바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위 출범
2년 간 총 2만 명 이상 유전체 데이터 구축


과학기술정보통신부, 보건복지부, 산업통상자원부는 23일, 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업을 올해부터 추진한다고 밝혔다.

이를 위해 추진위원회, 운영위원회, 사무국, 전문위원회, 5개 정부·출연연(질병관리본부, 한국생명공학연구원, 한국과학기술정보연구원, 한국산업기술평가관리원, 한국보건산업진흥원)이 컨소시엄을 구성하여 시범사업 운영을 지원한다.

향후 2년간의 시범사업(2020∼2021) 동안 연마다 희귀질환자 5천 명을 모집하고, 한국인 유전체 역학 조사사업과 울산 1만 명 게놈 프로젝트 등 선도사업과도 연계하여 역시 연마다 5천 명을 모집, 총 2만 명 이상의 임상 정보와 유전체 데이터를 구축할 예정이다.

희귀질환의 경우 환자의 접근 편의 및 진료 경험 등을 고려하여 전국 16개 희귀질환 협력기관을 지정하여 희귀질환자의 임상정보 및 검체를 수집한다.

기존에 임상 정보 또는 유전체 데이터가 확보된 사업은 '선도사업 전문위원회'를 구성하여 바이오 빅데이터 구축 시범사업과의 연계 기준 등을 마련할 계획이다.

유전체 데이터는 유전체 분석기관과 국가생명연구자원센터(KOBIC)에서 각각 '전장 유전체 분석(유전체 전체를 분석하는 방법)' 및 '변이 분석(표준 유전체와 비교하여 다른 염기서열을 확인하는 방법)'을 통해 생산될 예정이다.

수집된 임상정보와 생산된 유전체 데이터는 질병관리본부와 KOBIC, 한국과학기술정보연구원(KISTI)에서 원칙적으로 공유하여 활용되도록 지원할 계획이다.

임상분석연구네트워크(Clinical interpretation research network; CIRN)을 통해 산학연 및 병원 연구자들에게 제공하여 다양한 연구를 지원하고, 진단참고용 보고서를 통해 희귀질환 환자의 진단·치료 등에 도움이 되도록 한다.

해외에 의존하는 유전체 데이터 분석 관련 소재·부품·장비의 국산화, 신약·의료기기 제품 개발 등을 지원하고, 개인 건강정보를 연계한 디지털 헬스기기 등 관련 서비스 확산 등에도 활용할 계획이다.

민감 정보인 임상정보·유전체 데이터 수집에 따른 개인 정보 유출 우려를 해소하기 위해 수집·생산 단계에서 각각의 ID 부여 및 폐쇄망 구축을 통해 데이터 관리에도 만전을 기할 예정이다.

시범사업 추진 계획은 지난 3월 12일에 개최된 '국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회' 제1차 회의에서 결정됐다. 추진위원회는 송시영 위원장(연세대 세브란스병원 교수)을 비롯한 의료계·학계·산업계·환자단체 등 총 20명으로 구성됐다.

이번 시범사업을 통해 국내서도 바이오 빅데이터 구축이 본격적으로 시작되고, 선점 효과가 큰 바이오헬스 산업의 기반이 마련될 것으로 기대된다.